PATHOLOGIES
Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
La SLA, autrement appelée maladie de Charcot en France ou maladie de Lou Gehrig aux États-Unis, est la plus fréquente des maladies neuromusculaires progressives. Elle touche environ 150 000 personnes dans le monde. La SLA résulte de la dégénérescence progressive des motoneurones qui contrôlent les mouvements volontaires. Les premiers symptômes de la SLA sont souvent l’apparition d’une faiblesse musculaire progressive accompagnée d’une fonte musculaire. La forme la plus fréquente, dite spinale, démarre à l'extrémitédes membres, tandis que la forme bulbaire démarre par des troubles de la déglutition, ou de la parole. Les causes de la SLA ne sont pas connues, bien qu’il existe des formes familiales qui constituent environ 10 % des cas. Dans ces maladies familiales, un certain nombre de mutations ont été identifiées dans des gènes tels que C9ORF72, TARDBP (TDP-43), SOD1 et FUS. Il n'existe aujourd'hui aucun traitement curatif de la SLA. Très peu de médicaments existent, commercialisés dans certaines régions du monde, mais avec une efficacité limitée. Il y a donc urgence à trouver de nouveaux agents stoppant ou ralentissant le processus de la maladie.
